Contrairement à la méthode de dépistage, le diagnostic invasif donne un diagnostic définitif.
L’inconvénient de ces méthodes (amniocentèse, cordocentèse, prélèvement de villosités choriales…) est
qu’elles sont réalisées plus tard dans la grossesse par rapport aux méthodes de dépistage, et qu’elles
peuvent entraîner des complications dangereuses pour la mère et le fœtus, c’est-à-dire la grossesse
(infection, saignement, hématome, avortement). L’organisme d’une mère bien préparé, ainsi qu’un
périnatologue experimenté, réduisent considérablement le risque de complications.