A differenza del metodo di screening, la diagnosi invasiva fornisce una diagnosi
definitiva. Lo svantaggio di questi metodi (amniocentesi, cordocentesi, prelievo
dei villi coriali…) è che vengono eseguite più tardi in gravidanza rispetto ai
metodi di screening e che possono avere complicazioni pericolose per la madre e
il feto, ovvero per gravidanza (infezione, sanguinamento, ematoma, aborto).
L’organismo ben preparato di una madre e un perinatologo esperto, riducono
significativamente la possibilità di complicanze.