В отличие от методов скрининга, инвазивная диагностика позволяет поставить окончательный диагноз. Недостатком этих методов (амниоцентез, кордоцентез, биопсия ворсин хориона…) является то, что они выполняются позже в беременности по сравнению со скрининговыми методами, и могут иметь опасные для матери и плода осложнения, т.е. для беременности (инфекция, кровотечение, возникновение гематомы, выкидыш). Хорошо подготовленный материнский организм, а также опытный перинатолог значительно снижают возможность осложнений.